S STORY
방향을 바로잡으면
아이는 달라집니다
발달이 느린 아이의 엄마들이 가장 만나고 싶어 하는 의사 천근아 교수
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2005년에 나온 영화 <말아톤>의 초원이에 대한 기억이 희미해져갈 즈음, 2022년 등장한 드라마 <이상한 변호사 우영우>는 발달장애에 대한 인식을 전격 바꾸어 놓았다. 초원이의 병명은 자폐였지만, 2022년 우영우는 자신이 자폐스펙트럼장애(Autism Spectrum Disorder)를 갖고 있다고 소개했다. 2013년, 자폐 상태의 심각도나 지능, 심리 사회적 발달 정도에 따라 나타나는 임상 양상의 차이를 반영한 이름으로 바뀐 것이다. 자폐스펙트럼장애 분야에서 대한민국 최고의 전문가로 손꼽히는 천근아 교수(소아정신과)는 ‘자폐’라는 용어가 병의 본질을 더 잘 반영하고 편견과 낙인을 최소화하는 다른 이름을 가질 수 있도록 개정 작업이 시작되기를 바란다고 밝혔다.
에디터 이나경 포토그래퍼 최재인
소문과 명성이 자자한 교수님의 진료는 어떻게 이루어지는지 궁금합니다.
먼저 아이가 진료실에 들어오는 순간부터 20-30초 동안 아이를 파악합니다. 아이가 저랑 눈을 마주치는지, 장난감을 보는지, 어디에 앉는지도 모두 살피죠. 아이를 관찰한 다음엔 아이랑 인터뷰를 꼭 합니다. 아이에 대한 편견을 가질까 봐 엄마 아빠의 말을 먼저 듣거나 설문지나 과거의 진단기록지부터 보지는 않습니다. 그리고 IQ 수치를 꼭 확인하고요. 그 결과에 따라 치료 내용이 많이 달라지기 때문이죠. 100명의 자폐스펙트럼장애가 있다면 100명이 조금씩 다 다릅니다. 그래서 틀에 박힌 컨셉을 가지고 치료하면 안 되고 연령, 성별, 지역, 증상의 심각도에 따라 치료 방향을 잡습니다.
ADHD라는 진단을 받고 치료 중에 교수님을 만나 자폐스펙트럼장애로 진단받거나, 그 반대의 경우도 있다고요?
자폐스펙트럼장애를 진단하기는 쉽지 않습니다. 사회성 발달의 질적저하 문제라는 개념을 가지고 접근해야 합니다. 조기에 치료해야 하는데, 그러지 못한 경우가 종종 있지요. 예를 들어 학교에서 선생님 지시에 안 따르고 국어시간에 종이접기를 하면 그걸 ADHD 증상이라고 판단해 버리기 쉬운데, 그건 아니거든요. 자신이 처 한 상황과 맥락에 맞는 행동이 무엇인지 모르는 사회성 부족은 ADHD의 특징이 아닌, 자폐스펙트럼장애의 특징입니다. 2-3세 때 아이는 자폐스펙트럼장애에 합당한 소견을 보였으나 부모가 그것을 간파해내지 못하기도 합니다. 세모만 그린다, 공룡만 접는다, 국가 이름을 달달 외운다 같은 독특한 관심사가 있고, 친구들은 헬로카봇 이야기를 하는데 자기는 재미가 없어서 친구들이랑 안 놀고, 자기한테 잘해주는 아이가 있으면 뒤에서 막 껴안고…. 그런 양상들은 ADHD 증상이 아니라 상황에 분별력이 없는 겁니다. 그런 것들이 바로 사회성 부족의 핵심 증상이죠. 2-3세 때 발달력은 매우 중요합니다. 그걸 꼼꼼히 확인해야 합니다. 아이가 왜 그런 행동을 했는지 원인을 꼭 따져봐야 하고요.
자폐스펙트럼장애의 특징들은 어떻게 구별하는 지 궁금합니다.
자폐스펙트럼장애의 증상들은 사회성과 관련이 있습니다. 독특하고 맥락 없이 뜬금없는 이야기를 많이 하고, 농담과 진담을 구분하지 못하고, 기계적인 암산이나 암기는 정말 잘하는데 말을 너무 이상하게 하거나 문어체 표현을 지나치게 많이 사용하기도 합니다. 아이가 말이 많이 늦었다가 언어치료를 받아 말이 트이니까 부모는 의사소통이 된다고 생각하지만, 아이는 자기가 하고 싶은 이야기만 하거나 만화책 대사만 읊조리면서 어린이 집 아이들과 잘 어울리지 못합니다. 자폐스펙트럼장애는 나이별로 양상이 변합니다. 아이는 자라면서 곧 이런 행동을 할 거라고, 그렇게 하는 이유를 알아야 한다고 보호자들에게 말씀드립니다. 어떻게 대처해야 하는지 교육하는 거지요.
원인을 알 수 없다고 알려져 있는데, 그럼에도 불 구하고 자폐스펙트럼장애의 치료는 기대할 만한 가요?
가장 대표적으로 언어치료와 응용행동분석(ABA, Applied Behavior Analysis) 치료가 있습니다. 이 또한 원만한 사회성을 위한 치료들이죠. 자폐스펙트럼장애 중에는 원하는 자극만 추구하거나 어떤 자극은 과도하게 거부하는 아이들, 어떤 소리에 극도로 예민하게 반응하거나 특정 색깔의 반찬은 무조건 안 먹거나 어린이집에 갈 때는 특정 슈퍼를 꼭 지나야 한다든가 하는 아이들이 있습니다. 그런 경우, 자극과민성을 좀 낮춰주는 약을 쓰기도 합니다. ABA 치료를 통해서는 아이에게 “문제되는 행동으로 원하는 것을 얻을 수 없다”는 메시지를 줍니다. 또한 전문기관에서 ABA 치료를 받으면서 부모가 꾸준히 그것을 일상에서 적용해야 하죠. 아이의 나이, 언어 수준, 심각도, 지적 수준, 엄마 아빠의 성향 등을 고려해 아이에게 맞춤치료가 필요합니다.
사실 저는 소아정신과를 예방의학이라고 생각합니다.
소아정신질환이 발병하거나 진행되기 전에 양육의 방향을 바꾸면 아이는 얼마든지 잘 클 수 있거든요.
이를 위해서는 엄마 아빠, 또는 다른 가족 구성원들의 문제까지 모두 다룰 수밖에 없습니다.
그래서 소아환자 한 명을 보는 데는 성인환자보다 10배, 20배의 노력이 듭니다.
그동안 수많은 아이들을 만나셨을 텐데, 특별히 기억에 남는 환자가 있을 것 같습니다.
10여 년 전에 만난 아스퍼거증후군 아이가 이제는 멋진 셰프가 되었어요. IQ도 굉장히 높고 공부도 잘했는데, 아스퍼거증후군을 가진 아이들의 특징인 잘난 척하는 것처럼 느껴지는 말투(pretentious speech)에 친구들을 가르치려 들고 잘못하는 애들은 지적하는 등 교실 안 경찰관 역할을 자처하면서 학교생활에 어려움이 있었죠. 그래서 계속해서 사회성 훈련을 하도록 했어요. 친구 들한테는 절대 잔소리를 못 하게 하고, 친구들이 관심사를 표현할 때는 재미없어도 듣는 척이라도 하라 하고, 말투도 구어체로 바꾸도록 하고요. 약간 산만해서 ADHD 약을 먹어서 효과도 봤어요. 10년 넘게 만나면서 사회적으로 독립해 살아가는 모습을 보니 마치 제 자식 일인 양 참 좋더라고요.
유전에 의한 자폐스펙트럼장애도 있나요? 그렇다면 치료도 다른 방식으로 이루어지나요?
자폐스펙트럼장애는 원인을 알 수도 없고, 누구의 탓도 아닙니다. 아주 드물게 희귀난치성 유전적 요인에 의한 자폐가 있습니다. 어떤 아이는 무언가 다르다는 것을 직감적으로 느낄 때가 있습니다. 부모를 닮지 않은 얼굴, 몰려 있는 눈코입, 너무 작은 턱과 너무 아래 있는 귀 등 레트증후군이나 결절성 경화증과 같은 단일 유전자 증후군을 가진 아이들의 경우죠. 워낙 많은 환자들을 보다 보니까 희귀난치성 질환을 가진 아이들을 은근히 많이 발견해냈어요. 진단검사의학과와 함께 차세대염기서열분석(NGS)으로 10년 이상 희귀난치성 유전적 질환에 의한 자폐스펙트럼장애 관련 연구를 하고 있습니다. 한 예로 선천적으로 심장질환, 잠복고환, 외사시 등이 있어 여러 병원의 진료과를 전전하던 중에 자폐스펙트럼장애 진단을 받고 저에게 온 아이가 있었습니다. 유전자검사를 통해 유전적 증후군을 알게 되었고, 유전자의 병적 변이 때문에 여러 질병이 있다는 걸 밝혀냈지요. 사실 자폐스펙트럼장애는 핵심을 꿰뚫는 원인이 밝혀져 있지 않고, 표현 양상은 너무 다양하게 나타나고, 치료법은 없습니다. 한마디로 좌절스러운 상황이지만, 그렇기 때문에 더 연구를 하는 거지요. 자폐스펙트럼장애의 원인 규명과 치료법 발견에 대한 사명감을 지니고 있습니다.
특별히 소아정신과를 선택해 어려운 길을 걷고 계십니다. 진료하시면서 중심에 어떤 생각을 갖고 임하시는지요.
아이들에게 어떻게 해주느냐에 따라 아이들이 달라지고, 부모를 상담하면서 아이가 더 좋아지는 걸 보고 보람을 느끼며 소아정신과 전문의로 살았습니다. 그래도 저 역시 장벽과 한계를 만날 때가 있습니다. 하지만 장벽은 기회이고 나 자신이 그걸 얼마나 간절히 원하는지 시험하려는 것과 같다고 봅니다. 그래서 그때마다 한번 해보자, 할 수 있다라는 생각으로 도전해왔습니다. 의과대학생이나 후배들에게는, “우리는 사람을 대상으로 하는 연구자다. 그러므로 연구자이기 전에 훌륭한 사람이 되어야 한다. 환자와 보호자들과의 관계 형성이 가장 중요하다”고 강조합니다. 그래서 연구 말미에는 언제나 흔쾌히 연구에 참여해준 환자와 보호자들에게 감사 인사를 꼭 넣고 있습니다.
명의의 특강
자폐스펙트럼장애
반복 학습과 훈련의 목표, 타인과 더불어 살아가기
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자폐스펙트럼장애는 세상과 소통하는 방법을 잘 모르는, 사회적 의사소통에 문제가 있는 질병이다.
일상에서 사회적 상호작용 능력을 훈련하고 또래관계에서 사회적 행동에 대한 기술을 늘리는 것이 치료 목표가 된다.
글 천근아 교수(소아정신과)
사회적 의사소통에 문제가 나타난다
자폐스펙트럼장애는 사회성 발달장애의 하나로, 사회적 의사소통의 질적인 결함, 제한된 관심사, 반복적인 행동이 대표적입니다. 돌 무렵부터 신호를 보이다가 18개월 즈음에는 이름을 불러도 거의 반응이 없고 상대방과 눈맞춤이 저조한 모습들이 눈에 띄기 시작합니다. 일반적으로 36개월 전후에 의사소통과 상호작용 능력이 질적으로 떨어지고 제한적인 관심사와 반복적인 행동을 보일 때 진단을 내립니다.
전형적인 자폐스펙트럼장애 아이들에서 관찰되는 제한적인 관심사와 반복적 행동으로는 장난감 자동차 바퀴 굴리기, 접시 같은 동그란 물건 돌리기, 긴 막대 흔들기, 빙글빙글 돌거나 눈을 옆으로 흘기기 등이 있습니다. 지적 기능이 양호한 아이들은 문자나 활자, 패턴화된 무늬에 집착하기도 합니다. 나이가 들어가면서 관심사의 종류가 바뀝니다. 예컨대 어릴 때 숫자를 좋아했던 아이가 초등학교 입학 전후에는 곤충이나 지하철 노선, 행성 이름, 국기 외우기 등으로 관심이 변하기도 합니다.
빠르면 돌 무렵, 대개 만 3세경 징후 발현
자폐스펙트럼장애 아이의 부모들은 대개 만 3세 전후에 자신의 아이가 보통의 아이들과 다르다는 것을 감지하며, 민감한 부모들은 돌 때부터 아이의 행동에서 이상을 느끼기도 합니다. 그러나 초등학교 고학년 때, 또는 청소년기 무렵 사회적 상황에서 문제가 많이 발생한 뒤에야 병원에 오는 경우도 있습니다. 이런 아이들은 대체로 지능이 양호하고 언어능력도 문제가 없는, 고기능 자폐스펙트럼장애인 경우가 많습니다.
보호자들은 아이의 언어 지연을 걱정하며 병원에 오는 사례가 가장 많습니다. 그러나 앞서 이야기한 특징적인 모습들이 과거 발달력상에서 나타났고, 현재 언어만 늦은 것이 아니라 몸짓 언어나 상호교감능력, 상대의 질문이나 요청에 대한 반응의 질, 반복적인 행동과 제한적인 관심사 영역에서 증상이 뚜렷하다면 단순 언어발달장애가 아니라 자폐스펙트럼장애의 가능성을 우선적으로 고려해야 합니다. 한편 자폐스펙트럼장애의 70% 이상이 언어 지연과 지적장애를 동반합니다.
아울러 자폐스펙트럼장애는 전문가에 따라 진단의 정확도에 다소 차이가 있으므로, 자폐스펙트럼장애 환자에 대한 경험이 많은 소아정신과 전문의에게 제대로 진단받는 것이 상당히 중요합니다.
부모의 양육 문제는 원인이 아니다
자폐스펙트럼장애의 원인에 대해 다양한 가설이 존재하지만, 유전적 원인이 가장 핵심으로 여겨집니다. 여기서 유전적 원인이라는 표현은 부모가 아이에게 유전자를 물려주었다는 뜻이 아니라, 어떤 의미로든 유전자가 정상적인 기능을 하지 못해 발병한다는 것을 말합니다. 전체 자폐스펙트럼장애의 유전도는 90%에 육박하며, 그중 약 30%가 유전적 변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이런 유전 자의 문제가 임신 초기 뇌 발달에 영향을 주며, 특히 사회성을 담당하는 뇌영역과 회로가 제대로 기능하지 못하게 만드는 것입니다. 세간의 오해와 달리, 자폐스펙트럼장애는 부모의 양육 문제 때문에 발생하는 병이 아닙니다.
미국 질병통제예방센터(CDC)의 발표에 따르면, 자폐스펙트럼장애의 유병률은 2004년 166명당 1명이었으나, 2018년에는 59명당 1명, 2023년에는 36명당 1명으로 크게 증가했습니다. 우리나라의 유병률도 약 2% 내외로 알려져 있습니다. 이렇게 세계적으로 자폐스펙트럼장애의 유병률이 빠르게 증가하는 이유를 전문가들은 몇 가지로 설명합니다. 자폐스펙트럼장애가 많이 알려지면서 부모나 교사의 인식률이 높아져 진단 사례가 늘었고, 자폐 진단 전문가도 질적, 양적으로 증가했으며, 아직 명확하진 않지만 다양한 환경적 요소가 함께 작용하기 때문인 것으로 보고됩니다.
완치 아닌, 문제행동 개선에 초점
자폐스펙트럼장애는 조기에 발견해 치료를 시작하는 것이 가장 좋지만, 안타깝게도 자폐스펙트럼장애에 대한 근본적인 치료법은 없습니다. 그러나 증상을 호전 시키고 문제행동을 개선하는 치료법이 분명히 존재한다. 가장 근거가 확립된 치료법은 언어치료와 응용행동분석(ABA, Applied Behavior Analysis)이며, 이와 더불어 자폐스펙트럼장애에 공존하는 문제행동을 개선하기 위해 승인된 약물들이 있습니다.
치료의 목표는 일상생활에서 사회적 상호작용 능력을 훈련시키고 또래관계에서 사회적 행동에 대한 기술을 늘리는 것이지만, 중증도에 따라 치료 방법이 다릅니다. 지능 저하가 심하지 않고 언어가 평균 수준인 아이들은 대개 치료 반응이 좋아서 사회성 기술 훈련이나 상호작용 치료의 효과가 높은 편입니다. 그래서 초기에 진단을 내릴 때 중증도를 잘 파악해서 경과에 대한 목표와 예측을 달리하고 맞춤식 치료 방법을 설정하는 것이 중요합니다.
자폐스펙트럼장애에서 가장 중요한 것은 조기 발견, 조기 개입이다.
단순히 좀 느린 아이라고 생각해서 소극적으로 기다리거나, 비전문적인 치료 또는 검증되지 않은 대체의학에 의존하면서 시간과 비용을 허비하지 않아야 한다.
단순히 느린 아이라고 치부하지 말아야
앞서도 이야기했듯이 자폐스펙트럼장애에서 가장 중요한 것은 조기 발견, 조기 개입이다. “그냥 좀 느린 아이일 거야”, “언어가 좀 늦게 트이는 거야”라고 생각하고 소극적으로 기다리거나, 비전문적인 치료 또는 검증되지 않은 대체의학에 의존하면서 시간과 비용을 허비하지 않아야 합니다. 전문적이고 검증된 치료를 일찍 적극적으로 시작하면 경과가 분명히 좋아질 수 있고, 아이가 성장하면서 합병증이 최소화되도록 도울 수 있습니다. 부모가 아이의 문제를 제대로 인식하고, 유치원이나 학교 선생님들에게 아이의 특성을 이해시키고 환경에 적응하도록 미리 준비해야 합니다.
타인과 교감하는 방법 가르치기
자폐라는 용어가 가지는 편견과 낙인이 분명 존재합니다. 개인적으로는 이 병명이 개정될 필요가 있다고 생각합니다. 자폐(自閉)는 “스스로 닫는다”라는 뜻인데, 자폐스펙트럼장애 아이들은 스스로 닫는 병을 가진 게 아닙니다. 단지 ‘세상과 교감하는 방법을 잘 모르는 것’뿐입니다. 그러니 사회적 상황에서 적절하게 대처할 수 있도록 방법을 가르치고 사회적 기술을 훈련시키고 학습시키면, 이 아이들이 성 장하면서 타인과 교감하며 어울리고 본인의 관심사에 따라 직업도 가지고 살아갈 수 있습니다.
자폐스펙트럼장애 아이들은 한두 가지 특이한 분야에 관심을 보이고 평균 이상의 능력을 나타내기도 합니다. 그것을 더 잘하게 만들어주는 것이 중요합니다. 안 되는 부분까지 평균 이상으로 끌어올리려는 욕심을 버려야 합니다.
중증도가 심한 아이도 정도 차이는 있지만 필수적인 사회적 기술을 가르치고 꾸준히 훈련시키면 의외로 습득하면서 지낼 수 있습니다. 그러므로 부모들이 자녀를 사회에 오픈 시키고 스스로 습득할 수 있는 기회를 줘야 하며, 그 과정에서 장애물이 생길 때는 전문가와 상의하면서 도움을 받는 것이 중요합니다. 자폐스펙트럼장애 자녀를 둔 부모 모임에서 여러 정보와 팁을 공유하는 것도 힘이 될 수 있습니다.
반드시 눈여겨봐야 할 발달학적 특징
- 백일 이후 아이가 어릴 때부터 엄마 아빠처럼 낯익은 사람을 볼 때 사회적 미소가 나타나지 않는다.
- 6-7개월 이후 정상적으로 나타나야 하는 낯가림이 없다.
- 돌에서 두 돌 사이 주 양육자와 떨어질 때 떨어지지 않으려고 울거나 칭얼대는 것이 정상인데, 아이가 주 양육자와의 분리 과정에서 너무 무감각하다.
- 18개월에서 36개월 전후 청력에 이상이 없는데도 이름을 부를 때 70% 이상 활발하게 반응하지 않거나, 상대방의 눈을 보지 않고 다른 곳을 본다.
가장 중요하며, 자폐의 징후가 가장 뚜렷해지는 시기다.
- 특정한 행동이 반복적이고 제한적으로 나타난다. 예를 들어 자동차를 뒤집어서 바퀴를 돌리는 행동을 반복하거나 눈높이에서 바퀴가 돌아가는 모습을 유심히 바라보는 경우, 접시처럼 동그란 물체를 계속 돌린다 거나 긴 막대기를 흔들면서 다니는 행동, 블록이나 자동차를 일렬로 나열하는 행동, 특정한 어구나 단어를 반복하는 경우, 상대방의 말을 그대로 따라 하는 경우 등
자폐스펙트럼장애의 핵심 증상이다.
- 언어 구사력(억양이나 톤과는 별도로)에 문제가 없거나 지능이 높은 아이들은 이로 인해 문제가 가려져서 오히려 진단이 늦어지는 경우가 많다. 이런 경우 부모들은 “지능도 정상이고 말도 곧잘 하는 우리 아이가 자폐스펙트럼장애일 거라고는 상상도 못 했다”고 말하곤 한다.
천근아 교수
소아정신과
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월간 <세브란스병원> 2024년 4월호